Informatii si sfaturi utile pentru sanatate si nutritie

Albinismul

Albinismul introducere

albinismulAlbinismul afectează producţia de melanină, pigmentul care oferă culoare pielii, părului şi ochilor. Persoanele cu albinism au o cantitate redusă de melanină sau nu au deloc melanină. În funcție de cantitatea de melanină pe care o persoană o are, ea poate avea păr, piele și ochi foarte palizi, dar unele persoane pot avea păr șaten sau roşcat şi piele care nu se poate bronza.

Oamenii cu albinism au, de obicei, o serie de afecţiuni la ochi, cum ar fi:

– sensibilitate la lumină (fotofobie) – lumina strălucitoare îi pot ameţi;

– probleme cu vederea – vederea ar putea fi îmbunătăţită cu ochelari, deşi, de multe ori, vederea este afectată chiar și cu ochelari;

– mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus).

Care sunt cauzele albinismului?

Albinismul este cauzat de o lipsă de melanină, un pigment care oferă părului, pielii şi ochilor culoarea lor. La persoanele cu albinism, celulele care produc melanină nu funcționează din cauza unei mutaţii genetice (gene defecte). Tipurile de albinism diferă în funcţie de genele care sunt afectate.

Albinismul oculocutanat este cel mai frecvent tip de albinism. Au fost identificate mai multe gene diferite care pot provoca albinism oculocutanat.

Diagnosticarea albinismului

De obicei, albinismul este evident atunci când un copil se naște. Deoarece albinismul poate provoca o serie de afecţiuni oculare, ochii bebeluşului dvs. vor trebui să fie examinaţi pentru a se vedea în ce măsură sunt afectaţi. Medicul dvs. vă poate trimite la un oftalmolog (un medic care este specializat în diagnosticarea şi tratarea afecţiunilor oculare) pentru a i se face copilului teste.

Tratarea albinismului

Albinismul în sine nu are nevoie de tratament, dar problemele asociate cu ochii şi cu pielea pot avea nevoie de tratament.

Un copil cu albinism va trebui să facă des analize la ochi și, cel mai probabil, va trebui să poarte ochelari sau lentile de contact pentru a corecta problemele de vedere, cum ar fi miopia, hipermetropia și astigmatismul.

O persoană cu albinism va trebui să aibă mai multă grijă cu expunerea la soare. Fără melanină în pielea lor, razele ultraviolete din lumina soarelui le pot deteriora cu ușurință pielea (arsuri solare).

Perspectivă

Albinismul nu se agravează și afecţiunea nu modifică speranța de viață a unei persoane. Cu toate acestea, persoanele cu albinism au un risc crescut de a dezvolta cancer de piele.

Bebeluşii cu albinism par, de multe ori, să aibă probleme severe de vedere, dar vederea lor se îmbunătățește rapid în primele șase luni. Cu toate acestea, vederea nu atinge niveluri normale, iar copilul va avea nevoie de un sprijin suplimentar la școală, pentru a se putea descurca cu orice problemă.

Albinismul nu afectează inteligența unui copil, dar poate afecta dezvoltarea lui socială. Spre exemplu, dacă sunt agresaţi pentru că arată diferit, le va fi dificil să îşi facă prieteni și să se joace cu alți copii dintr-un grup. Acest lucru se poate întâmpla din cauză că au tendința de a invada spațiul personal al altor copii, apropiindu-se de ei pentru a-i vedea mai bine. Ei pot avea nevoie de ajutor să îşi găsească prietenii într-un loc de joacă aglomerat.

Copiii mici cu albinism pot fi puţin stângaci, pentru că vederea lor redusă le poate afecta capacitatea de a învăţa anumite acțiuni și mișcări, cum ar fi ridicarea unui obiect sau să înveţe cum să se târască. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, vederea lui ar trebui să se îmbunătățească odată cu trecerea timpului sau cu ajutorul ochelarilor sau lentilelor de contact.

Simptomele albinismului

Simptomele albinismuluiLipsa de melanină afectează culoarea părului, pielii şi a ochilor unei persoane.

Părul și pielea

O persoană cu albinism are părul alb sau blond foarte deschis. Cu toate acestea, unii oameni au părul brunet sau roşcat. Culoarea exactă a părului va depinde de cât de multă melanină produce corpul lor.

Persoanele cu albinism au pielea foarte palidă, care, de obicei, nu se va bronza și se va arde uşor dacă este expusă mult timp la soare.

Ochii

O persoană cu albinism nu are pigment în irisul (partea colorată a ochiului). Ca urmare, ea va avea ochi de culoarea gri sau de un albastru foarte deschis. Pigmentul lipsă provoacă şi alte afecţiuni oftalmologice, cum ar fi:

– vederea slabă – miopie și prezbitism (hipermetropie) și vedere redusă (pierdere de vedere, care nu poate fi corectată);

– astigmatism – boală în care corneea (partea din față a ochiului) nu are o formă perfect curbată sau cristalinul are o formă anormală, cauzând vedere încețoșată;

– sensibilitate la lumină (fotofobie);

– nistagmus – boală în care ochii se mişcă necontrolat dintr-o parte în alta, cauzând vizibilitate redusă. Cu toate acestea, în ciuda faptului că ochii unei persoane cu albinism se mișcă în mod constant, ea vede lumea în mod normal, deoarece creierul ei se adaptează la această mişcare anormală a ochilor;

– strabism – boală în care un ochi „fuge” în altă direcție atunci când celălalt ochi se uită fix într-o direcție.

Indiferent de problemele lor de ochi, mulți oameni care se nasc cu albinism pot vedea un obiect mai clar dacă îl țin foarte aproape de ochii lor. Pe măsură ce îmbătrânesc, le poate fi mai greu să ţină obiectele aproape de ochi, aşa că pot folosi o lupă ca să-i ajute să vadă mai bine.

Tipuri de albinism

Există două tipuri principale de albinism, care pot determina simptome uşor diferite:

– albinism oculocutanat – afectează părul, pielea şi ochii unei persoane;

– albinism ocular – afectează în principal ochii persoanei, deși culoarea pielii şi a părului poate fi mai deschisă decât a celorlalţi membri ai familiei.

Albinismul oculocutanat este cel mai frecvent diagnosticat tip de albinism. Este posibil ca oamenii care au nistagmus (mișcarea necontrolată ochilor), cu o cauză necunoscută, să aibă, de fapt, un tip de albinism.

Există diferite tipuri de albinism oculocutanat și albinism ocular, în funcție de cauza exactă a albinismului.

Sindromul Hermansky Pudlak

Sindromul Hermansky Pudlak este un tip rar de albinism. Pe lângă simptomele descrise mai sus, sindromul Hermansky Pudlak poate provoca şi tulburări de sângerare, cum ar fi sângerări incontrolabile sau învineţire uşoară. Sindromul poate afecta şi inima, rinichii, plămânii sau intestinele.

Mergeţi la medicul dvs. de familie dacă copilul dumneavoastră are albinism sau dacă observaţi că sângerează mult sau că se învineţeşte ușor.

Ce anume cauzează albinismul?

Albinism este cauzat de o lipsă de melanină, pigmentul care oferă culoarea părului, pielii şi a ochilor.

La persoanele cu albinism, celulele care fac melanină nu funcționează din cauza unei mutaţii genetice (gene defecte). Tipurile de albinism diferă în funcţie de genele care sunt afectate.

Albinism oculocutanat

Albinismul oculocutanat este cel mai frecvent tip de albinism. Au fost identificate mai multe gene diferite care pot provoca albinismul oculocutanat.

Mutațiile (schimbările) din diferite gene provoacă tipuri diferite de albinism oculocutanat (OCA). De exemplu:

– OCA1A și OCA1B sunt cauzaţi de mutaţii ale genei tirozinazei;

– OCA2 este cauzat de mutaţii în genă P;

– OCA3 este cauzat de mutaţii în genă TRP-1;

– OCA4 este cauzat de mutaţii în genă SLC45A2.

Cum este moştenit albinismul oculocutanat?

Albinismul oculocutanat este o afecţiune autozomală recesivă. Acest lucru înseamnă că trebuie să moşteniţi două copii ale genei defecte (una de la mama dvs. şi una de la tatăl dvs.) pentru a avea aceasta afecţiune.

Se estimează că aproximativ 1 din 70 de persoane poartă gena care cauzează albinismul oculocutanat. Purtătorii acestei gene nu sunt afectaţi de afecţiune şi au o cantitate normală de melanină. Dacă ambii părinți transportă gena, copilul lor are o şansă de 1 la 4 de a avea albinism.

Albinism ocular

Există două tipuri de albinism ocular (OA). Acestea sunt cauzate de gene diferite și sunt moştenite în moduri diferite:

– OA1 este cauzat de o mutaţie în genă GPR143;

– albinismul ocular autozomal recesiv este cauzat de mutaţii în gena tirozinaza sau în gena P.

Consiliere genetică

Un adult, sau un copil, diagnosticat cu albinism poate primi o trimitere pentru consiliere genetică. Acest lucru se referă la o discuţie cu un genetician (un profesionist din domeniul sanitar, care s-a specializat în știința geneticii umane).

Consilierul genetic va putea să vă explice în detaliu ce a provocat acel tip de albinism și modul în care a fost moștenită afecţiunea.

Cum se diagnostichează albinismul

În cele mai multe cazuri, albinismul va fi evident din caracteristicile unui copil la naştere.

Profesioniștii din domeniul sănătății pot examina părul, pielea și ochii copilului pentru a căuta semne de lipsă de pigment; semne precum: părul alb sau ochi de un gri palid.

Examinarea ochilor

Deoarece albinismul poate provoca o serie de afecţiuni oculare, ochii copilului vor trebui examinaţi pentru a vedea în ce măsură sunt afectaţi.

Puteţi primi o trimitere la un oftalmolog pentru a efectua anumite analize. Oftalmologii sunt medici care se specializează în diagnosticarea și tratarea afecțiunilor oculare. Ei lucrează în principal în spitale și în secțiile oftalmologice din spital.

În timpul examinării, oftalmologul poate:

– folosi picături pentru ochi pentru a mări pupila copilului;

– examina ochii copilului cu o lampă cu fantă (este un microscop cu o lumină foarte strălucitoare);

– căuta semne de nistagmus (boală în care ochii se mişcă necontrolat, de obicei, dintr-o parte în alta);

– căuta semne de strabism (boală în care un singur ochi se mişcă înspre interior, înspre exterior, în sus sau în jos, în timp ce celălalt ochi se uită în față);

– căuta semne de astigmatism (boală în care corneea – partea din față a ochiului – nu are o formă perfect curbată.

Pe măsură ce copilul creşte, el va avea nevoie de teste oftalmologice regulate, pentru a monitoriza vederea lui și i se poate recomanda să poarte ochelari sau lentile de contact.

Cum se tratează albinismul?

Albinismul în sine nu trebuie să fie tratat, dar problemele de piele şi de ochi pot necesita tratament.

Probleme cu ochii

Mulţi bebeluşi cu albinism pot părea că sunt orbi în timpul primelor luni de viaţă. Cu toate acestea, vederea lor se îmbunătățește de multe ori în mod semnificativ după primele luni de viaţă. Acest lucru este cunoscut sub numele de vedere întârziată.

Ochelari şi lentile de contact

Dacă copilul dvs. suferă de miopie sau de hipermetropie, ochelarii sau lentilele de contact îi pot îmbunătăţi vederea. Ochelarii sau lentilele de contact pot fi folosite şi pentru a corecta astigmatismul, care apare atunci când corneea (partea din față a ochiului) nu are o formă perfect curbată.

Vor fi necesare teste oftalmologice regulate pentru a verifica dacă copilul are nevoie de alţi ochelari sau de alte lentile de contact.

Vedere slabă

Deoarece vederea unei persoane cu albinism nu se dezvoltă complet, ochelarii sau lentilele de contact nu pot corecta vederea pe deplin. Cu toate acestea, există o serie de ajutoare pentru vederea slabă, printre care se enumeră şi:

– cărți imprimate cu litere mari;

– lupe pentru a citi mai bine de la apropiere;

– un telescop mic sau lentile telescopice care se ataşează de ochelari pentru a se putea citi la distanţă, cum ar fi tabla din școli;

– un calculator special cu un ecran mare sau un software care poate converti discursul oral în scris sau invers;

– tablete și telefoane inteligente care vă permit să măriți displayul pentru a vedea mai uşor anumite imagini sau pentru a citi mai uşor.

Institutul Național Regal pentru Persoanele Nevăzătoare și cu Deficiențe de Vedere (RNIB) oferă mai multe informații despre cum să trăiţi cu o vedere slabă, inclusiv:

– să faceţi adaptări practice în casă, precum: să folosiţi culori luminoase pentru tocurile uşii, pentru mânerele uşii, pentru balustrade și pentru întrerupătoarele de lumină;

– tehnologie special adaptată pentru persoanele cu probleme de vedere, cum ar fi: calculatoare, telefoane fixe și mobile;

– sfaturi despre opțiunile școlare pentru un copil cu probleme de vedere.

Fotofobia

Sensibilitatea unei persoane la lumină (fotofobia) poate fi redusă cu ajutorul ochelarilor de soare sau cu ochelari fumurii. Puteţi purta o pălărie cu boruri largi când ieşiţi afară din casă. Pălăria ar trebui să fie de culoare închisă, nu deschisă, ca să nu reflecte lumina în ochi.

Strabismul

Strabismul, boală în care un ochi se uită într-o direcție diferită faţă de celălalt, este cauzat de un echilibru incorect al muşchilor ochilor. Strabismul este o afecţiune frecventă a copilăriei și, de obicei, este tratat cu ochelari sau cu un plasture de ochi.

Bebelușii cu albinism și cu strabism pot primi un plasture de ochi, pe care să-l poarte până la vârsta de şase luni, atunci când ochii lor încă se dezvoltă. Plasturele este purtat peste ochiul „bun” pentru a încuraja ochiul cu strabism să lucreze mai mult.

Nistagmus

Nistagmusul determină ochii să se miște necontrolat, de obicei, dintr-o parte în alta, dar, uneori, în sus și în jos. Această boală provoacă o vedere slabă, pe care ochelarii şi lentilele de contact nu o pot corecta (deși pot fi necesare pentru alte probleme de vedere).

La persoanele cu nistagmus, împrejurimile unei persoane nu vor părea că se mişcă, deşi ochii se mişcă în mod constant. Acest lucru se datorează faptului că simțurile persoanelor se adaptează la mișcarea ochilor lor. Cu toate acestea, dacă persoana este obosită sau nu se simte bine, nistagmusul poate fi mai vizibil, iar ea poate deveni conștientă de mișcarea ochilor ei.

Nistagmusul nu este o boală dureroasă şi nu se înrăutăţeşte, dar nu există niciun tratament pentru ea. Cu toate acestea, există anumite jucării sau jocuri care pot ajuta copilul să profite pe deplin de vederea pe care o are. Un oftalmolog (un specialist în afecţiunile ochilor și în tratarea acestora) va putea să vă ofere mai multe sfaturi.

Ocazional, chirurgia poate fi o opţiune. Există un tip de intervenţie chirurgicală numită “tenotomie a muşchilor oculari orizontali”, care împarte şi apoi reataşează o parte din muşchii ochilor. Scopul este de a reduce frecvența și gradul de mișcare a ochilor.

Institutul Naţional pentru Sănătate şi Excelenţă Clinică (NICE), a spus că, deşi această procedură este sigură, încă nu este clar cât este de eficientă.

Un oftalmolog ar putea să vă spună dacă chirurgia este adecvată și care sunt riscurile și beneficiile ei.

Probleme de piele

Deoarece oamenii cu albinism au o lipsă de melanină (pigment) la nivelul pielii lor, ei au un risc crescut de arsuri solare şi de cancer de piele.

Arsurile solare

Persoanele cu albinism trebuie să folosească creme cu protecție solară cu un factor ridicat de protecţie solară (SPF). Un SPF de 30 sau mai mult va oferi cea mai bună protecție.

Crema ar trebui să se aplice cu cel puțin 15 minute înainte de a ieși afară.

De asemenea, ar trebui:

– să evitaţi să ieşiţi afară atunci când este foarte cald sau când soarele este cel mai puternic;

– să vă cumpăraţi o pereche de ochelari de soare, care să aibă filtru ultraviolet;

– să purtaţi o pălărie și haine largi când ieşiţi afară în soare, cum ar fi o bluză cu mâneci lungi.

Cancerul de piele

Pielea palidă este un factor de risc pentru cancerul de piele, deoarece este mai sensibilă la razele solare. Persoanele cu albinism ar trebui să urmeze cu meticulozitate sfaturile de mai sus, pentru a evita arsurile solare și ar trebui să-şi verifice pielea în mod regulat pentru semne de cancer de piele, cum ar fi o creştere nouă pe piele.

VN:F [1.9.22_1171]
Rating: 0.0/10 (0 votes cast)
VN:F [1.9.22_1171]
Rating: 0 (from 0 votes)

, , , , , , , ,

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *